准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。于是，就有人觉得，这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。下面，我们就一起来了解一下，是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。
林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查，结果1/100，医生一句轻描淡写这孩子可能不能要，有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了，吓坏了，那几天她度日如年，辗转反侧，这还孩子能要不？什么是唐氏综合症？
什么是“唐氏综合症”？
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
关于唐氏综合症
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿
据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管畸形的发病率为1/700.据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等
2、受孕时，夫妻一方染色体异常
3、夫妻一方年龄较大
4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。
【关于唐氏筛查】
1、唐氏筛查的目的
通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
2、唐氏筛查的方法
多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清（不用空腹），检测母亲血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和血清绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。
3、选择合适的孕期进行唐氏筛查
一般建议怀孕的14周到20周之间，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查，如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况。
4、得知化验结果的时间
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
5、唐氏筛查的化验结果
甲胎蛋白（AFP）的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素（HCG）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%.但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
6、需要做唐氏筛查的人群
每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%.
※ 好孕网温馨提示：关于唐氏筛查的准确率
唐筛检查可筛检出60——70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。